Antes de terminar la clase, y como introducción a lo vamos a ver la próxima semana os explicaré brevemente qué es la aniridia:
Para ello os voy a contar el caso de mi sobrino al que le han detectado fotofobia. El crío va a pasar un bandeo cromosósmico para descartar el que tenga aniridia. La aniridia es una enfermedad del ojo poco frecuente. El iris sufre de Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) al igual que la fóvea o el nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. En estos casos se estima que la agudeza visual oscila 20%. A medida que el niño crece puede degenerar en cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica. Esta enfermedad puede provocar también alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental. Es enfermedad congénita y hereditaria que se trasmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante y se produce por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13.
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